尿素循环障碍专题-博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

疾病介绍

尿素循环障碍

尿素循环是将体内有毒的氨转化为尿素经尿液排出的重要路径，当参与该循环的酶出现缺陷或缺失时，代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外，导致患者出现血氨增高，引起一系列恶心、呕吐、意识障碍等消化系统、神经系统症状。

创新药械

Glycerol phenylbutyrate

RAVICTI®，通用名 Glycerol phenylbutyrate 苯丁酸甘油酯，已在美国和欧盟批准上市，用于尿素循环障碍(UCDs)。

科普视频

专业视频

专家团队

患者故事

国内首个尿素循环障碍患者组织正式成立，关爱尿素循环障碍社群迈向新台阶

国内首次，6位尿素循环障碍患儿成功在乐城接受降氨创新药物RAVICTI®的临床治疗！

近日，由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进，用于治疗罕见疾病尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders ,UCDs）的创新型药物RAVICTI®，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区内成功实现国内6位尿素循环障碍患者的药物可及。这是博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称“中心”）以创新型的服务模式，借助博鳌乐城国际医疗旅游先行区的政策支持，通过整合海南岛内岛外专家优势诊疗资源，多方协力配合，将世界上先进的药物惠及中国罕见病患者的一次成功实践。

前沿资讯

喜讯！苯丁酸甘油酯口服液获中国台湾地区罕见疾病药物资格认定

苯丁酸甘油酯口服液新药上市申请获国家药品监督管理局优先审评资格

[中国，北京，2022年8月23日] 香港维健医药集团（“维健医药”）创始人、董事长兼CEO王威先生今日宣布，国家药品监督管理局正式受理了罕见病新药“苯丁酸甘油酯”免中国上市前临床研究的上市许可申请，并授予优先审评资格。这对于国内尿素循环障碍患者群体早日用上新药具有重要意义。维健医药作为一家创新型生物医药公司，一直秉持“患者为先”的初心。此次苯丁酸甘油酯上市申请的受理，体现了我们致力于为患有罕见病和其他未满足医疗需求的患者提供创新疗法的服务理念，并切实得以实践。

尿素循环障碍医患交流会招募患者中，“平氨成长”第五期医患交流会6月9日开启！｜公告

第五期议题中，我们结合对患者群体的调研问卷，了解到相当多的患者家庭对尿素循环障碍疾病的基因检测、家庭遗传预防非常感兴趣。为此，在本期我们将重点针对“尿素循环障碍患者的日常疾病管理和家庭遗传预防”进行主题分享，为大家探讨尿素循环障碍的相关议题。