大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB），是一大类机械性大疱性皮肤病[1]。其临床特征是皮肤或黏膜受到轻微外伤或摩擦后出现皮肤水疱。致病机制是表皮角蛋白或真表皮间锚定蛋白的基因缺陷导致的皮肤结构改变。

我们旨在正确、科学地普及境内外特殊医学用途配方食品的相关知识，为更好地了解苯丙酮尿症亲友现下所遇到的问题，对广大PKU亲友开展问卷调查。

苯丙酮尿症为常染色体隐形遗传氨基酸代谢病，是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起苯丙氨酸浓度增高，并引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症的主要类型。

2019年AUA会议上，研究者对OLYMPUS试验的初步研究数据进行了汇报，并于2020年4月在《柳叶刀·肿瘤学》（Lancet Oncol）杂志发表了最终研究结果[1]。

胱氨酸贮积症 (OMIM 219800) 是一种常染色体隐性溶酶体贮积病[1]，由于致病基因 CTNS 突变导致相关转运蛋白功能缺陷，从而使得胱氨酸从溶酶体中的转运受损，出现以肾脏为主的一系列临床表现。

随着老龄化加速，慢性疾病风险的增加，需要医疗护理的慢性伤口的发病率也增加。慢性伤口，如静脉溃疡、动脉溃疡、压力溃疡和糖尿病溃疡，通常与高龄、血供受损、患者不活动和系统性疾病有关。慢性伤口迁延不愈、对临床诊疗构成了重大挑战。适当和及时的干预可以减轻患者疼痛水平、缩短愈合时间、减少住院时间和费用、减少伤口疤痕，提供患者的整体生活质量[1]。

遗传性高同型半胱氨酸血症已被我国《第一批罕见病目录》收录，是可治疗的遗传代谢病[1]。根据血中总同型半胱氨酸浓度，高同型半胱氨酸血症分为轻型 (15~30μmol/L)、中间型(31~100μmol/L)和重型(>100μmol/L)。持续高同型半胱氨酸血症可导致神经精神、心脑血管、肾脏、眼、骨骼等多系统损害，临床表现缺乏特异性，致残、致死率很高。由于患者病因各异、临床表型轻重不同，需要个体化治疗，如果能早期诊治，绝大部分患者预后良好[1]。

本研究为1/2期、两部分的多中心临床试验，目的是报告Golodirsen治疗杜氏肌营养不良（DMD）患者的长期临床安全性和有效性。

重组I型人胶原蛋白凝胶（rhCollagen）是一种由转基因烟草植物提取的新型可生物降解的高级伤口护理产品，可作为胶原蛋白支架通过整合素和纤连蛋白结合位点将成纤维细胞和免疫细胞吸引到伤口部位，形成新的肉芽组织[1]。肉芽组织收缩并减小伤口大小，并使角质形成细胞能够迁移和重新上皮化，从而导致最终伤口闭合。rhCollagen于2016年获得了CE认证，适用于糖尿病性溃疡、混合性血管病因引起的溃疡、深部和隧道型/潜行性伤口、静脉溃疡、手术伤口、压疮、创伤伤口二期愈合、二度烧伤、全皮层和部分皮层伤口、供体部位和其他表面出血伤口、擦伤[1]。

中国尿素循环障碍诊断、治疗和管理指南