生长抑素类似物是肢端肥大症治疗的基石，但许多患者接受生长抑素类似物治疗后仍无法实现控制，因此需要寻找可以预测治疗效果的标志物。

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，简称原醛症)指肾上腺皮质自主分泌醛固酮，导致体内潴钠排钾，血容量增多，肾素-血管紧张素系统活性受抑制，临床主要表现为高血压和低血钾。

肢端肥大症是一种异质性疾病，与所有神经内分泌肿瘤一样，生长激素瘤是主要病因，占 95% 以上。这些肿瘤的临床表现范围从生化水平异常或可控的小型局部微腺瘤到对药物反应不佳的大型、侵袭性和高活性大腺瘤。

甜菜碱是由同型半胱氨酸甲基转移酶 (BHMT) 催化的同型半胱氨酸再甲基化的甲基供体，BHMT 是一种主要在肝脏和肾脏中表达的酶。甜菜碱用于治疗吡哆醇无反应性胱硫醚β-合酶 (CBS)和钴胺素 C (cblC) 缺乏症已有 30 多年的历史，以降低高同型半胱氨酸（Hcy）血症，但对于这些患者的最佳治疗剂量知之甚少。

Alagille 综合征（ALGS） 和 进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）均为罕见的遗传性疾病，在儿科患者中表现为严重的胆汁淤积。目前这两种疾病均被纳入中国《罕见病目录》。

胱氨酸贮积症是一种罕见的溶酶体贮积病，属于常染色体隐性遗传病，具有高发病率和死亡率的特点。CTNS 基因编码定位于溶酶体膜的胱氨酸转运蛋白 Cystinosin，负责将溶酶体内的胱氨酸运输到胞质一侧，该基因突变会导致一种严重的溶酶体贮积症，即胱氨酸贮积症。

甲状腺相关眼病（TAO）是一种与甲状腺功能异常密切相关的器官特异性自身免疫性疾病，发病率居成人眼眶病首位。TAO是Graves病（该病是一种自身免疫性甲状腺疾病，是造成甲状腺功能亢进的最常见原因）常见的重要甲状腺外表现，在Graves病患者中，合并TAO的比例为25%~40%。

杜氏肌营养不良(DMD) 是由 DMD 基因突变导致抗肌萎缩蛋白功能缺失引起的。Viltolarsen （维托拉生）是一种外显子 53 跳跃疗法，可提高 DMD 患者抗肌萎缩蛋白的表达水平，稳定患者运动功能，延缓疾病进展。

尿素循环障碍“新文”联播（第十期）

维托拉生（Viltolarsen）是治疗杜氏肌营养不良（DMD）的一种外显子53跳跃疗法。2期临床试验是一项多中心、剂量发现、随机试验，采用维托拉生低剂量（40mg/kg/周）和高剂量（80mg/kg/周）两组在适合的外显子53跳跃治疗的DMD患者中进行。