近日，由北京病痛挑战公益基金会联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起的平“氨”成长第六期尿素循环障碍医患交流会在线上成功举办。

肢端肥大症（Acromegaly）是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。

上尿路尿路上皮癌（upper tract urothelial carcinoma，UTUC）包括。肾盂癌和输尿管癌，与膀胱癌同属尿路上皮癌。

一图读懂-甲状腺相关眼病

上尿路尿路上皮癌（upper tract urothelial carcinoma，UTUC）包括。肾盂癌和输尿管癌，与膀胱癌同属尿路上皮癌。

黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

酪氨酸血症（tyrosinemia）是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷，引起的血浆 中酪氨酸浓度增高，不同步骤的酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病，酪氨酸血症分为3种类型。酪氨酸血症Ⅰ型，也被称为肝肾酪氨酸血症（hepatorenal tyrosinemia，HT-1），为延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase，FAH）缺陷所致，以肝、肾和周围神经病变为特征。酪氨酸血症Ⅱ型，为酪氨酸 氨基转移酶（tyrosine aminotransferase，TAT）缺陷所致，以角膜增厚、掌跖角化和发育落后为特征。酪氨酸血症Ⅲ型，极为罕见，为4-羟基苯丙酮酸双加氧

一图读懂 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）

红细胞生成性原卟啉症（erythropoietic protoporphyria，EPP）是一种罕见的由遗传因素所致的血液病，属于卟啉症的一种，它是由于亚铁螯合酶（Ferrochelatase，FECH）缺乏，导致红细胞、血浆、皮肤和肝脏中的原卟啉水平异常升高，其严重程度因人而异。该病主要表现为光过敏、非发疱性皮疹，患者多因皮肤病变就诊于皮肤科，由于该病可致多系统受累，当患者因其他并发症状就诊于相应科室时易漏诊、误诊。

尿素循环障碍（urea cycle disorder, UCD）是一种罕见的遗传性代谢障碍，是身体中负责将具有神经毒性的氨转化为尿素的尿素循环发生了“故障”，主要因为编码参与尿素循环的酶或转运蛋白的基因发生突变，引起其功能缺陷。1这些缺陷会导致患者摄入常见份量的蛋白质食物后血氨升高，临床上会出现一系列的症状，严重者会发生昏迷、抽搐甚至死亡。2