维爱百科|遗传性酪氨酸血症I型
酪氨酸血症(tyrosinemia)是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷,引起的血浆 中酪氨酸浓度增高,不同步骤的酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病,酪氨酸血症分为3种类型。酪氨酸血症Ⅰ型,也被称为肝肾酪氨酸血症(hepatorenal tyrosinemia,HT-1),为延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase,FAH)缺陷所致,以肝、肾和周围神经病变为特征。酪氨酸血症Ⅱ型,为酪氨酸 氨基转移酶(tyrosine aminotransferase,TAT)缺陷所致,以角膜增厚、掌跖角化和发育落后为特征。酪氨酸血症Ⅲ型,极为罕见,为4-羟基苯丙酮酸双加氧